Un test xenético permite diagnosticar o autismo e tratar ao neno precozmente

Hoxe, 2 de abril, celébrase o Día Mundial do Autismo, unha alteración do neurodesarrollo que compromete as competencias sociais, comunicativas e lingüísticas e das habilidades para a simbolización e a flexibilidade. Aínda que as súas causas e etioloxía descoñécense na súa totalidade, a pesar das continuas e numerosas investigacións, parece que as alteracións xenéticas están na base da enfermidade nun gran número de casos. Os Trastornos do Espectro Autista (TEA) son moi complexos de diagnosticar; o médico avalía a conduta do neno e o seu desenvolvemento pero non existen probas médicas. Algúns TEA pódense detectar aos 18 meses ou antes, pero até os dous anos o diagnóstico experimental non é fiable e moitos nenos non son diagnosticados até bastante despois, o que significa que moitos non reciben a axuda necesaria.

Segundo datos estatísticos de 2012, a prevalencia é un caso de TEA por cada 150 nenos en idade escolar. Sen atención temperá, a detección precoz non serve de nada. Cada vez hai máis casos de autismo detectados no primeiro ano de vida. Na actualidade, en España hai entre 300.000 e 350.000 persoas autistas. Os expertos calculan que tres de cada 1.000 nenos sufrirán trastorno autista, sendo catro veces maior a probabilidade nos homes que as mulleres.

A importancia do diagnóstico

Para diagnosticar un TEA, en primeiro lugar avalíase o desenvolvemento, unha proba para saber se o neno está a aprender as destrezas básicas propias da súa idade ou se presenta algún tipo de atraso; o médico fai preguntas aos pais, fala ou xoga co neno para examinar como aprende, fala, se comporta e se move. Un atraso en calquera destas áreas é signo dun problema. Os nenos deben ser examinados para detectar atrasos do desenvolvemento e discapacidades durante as visitas regulares ao pediatra -aos 9 meses, 18 meses, 24 e 30 meses-, e deben realizarse avaliacións complementarias se presenta condutas asociadas a estes trastornos ou se concorren factores de risco como o feito de ser prematuro, baixo peso ao nacer ou por antecedentes familiares (como irmá, irmán ou outro familiar con trastornos do espectro autista). Os pais deben asegurarse de que nos recoñecementos de rutina, o pediatra realiza este tipo de avaliación e, se se detecta algún signo que suxira un problema deste tipo, asegurarse de conseguir unha avaliación diagnóstica integral.

A avaliación integral pode comprender probas de capacidade e competencia audiovisual, probas xenéticas, neurológicas e outras probas médicas. Nalgúns casos, o médico de atención primaria remite a outro especialista para levar a cabo unha avaliación e diagnósticos adicionais. Estes especialistas adoitan ser pediatras do desenvolvemento -médicos que recibiron unha formación especial en desenvolvemento infantil e en nenos con necesidades especiais-, neurólogos infantís -que tratan problemas do cerebro, columna vertebral e nervios-, psicólogos ou psiquiatras infantís -que se especializan nos procesos mentais-.

O autismo non ten hoxe curación pero un diagnóstico precoz e certeiro permite coñecer o seu nivel de severidade e determinar as medidas educacionales e o tratamento apropiado, o que fai posible que algúns nenos autistas poidan desenvolver aspectos de certa independencia nas súas vidas. O diagnóstico xenético é unha axuda esencial, rápida, eficaz e fiable para o diagnóstico de trastornos do espectro autista. Hoxe coñecemos moitas rexións do xenoma humano cuxa alteración se relaciona con trastornos autistas.

O test de diagnóstico xenético KaryoNIM® 180K Autismo -baseado na técnica do array-CGH (Hibridación Xenómica Comparada)- analiza todo o xenoma do paciente en busca de alteracións que confiren susceptibilidade ao autismo. Cunha simple mostra de sangue, leva a cabo unha análise completa do xenoma e en menos de dez días, permite a detección rápida e fiable de alteracións xenética asociadas aos TEA.

A vantaxe do diagnóstico xenético que explique a aparición do TEA nun paciente é dobre. Por unha banda, se se detectan alteracións nos xenes incluídos en KaryoNIM® 180K Autismo, permite establecer un diagnóstico clínico máis fiable e definido.  En segundo lugar, se se establece unha relación entre unha alteración xenética e o TEA do paciente, é posible realizar un consello xenético de mellor calidade, é dicir, é posible definir mellor o impacto do diagnóstico na familia (por exemplo para futuros embarazos).

autismo

Advertisements
Estas entrada foi publicada en EVENTOS, NOVAS, PREVENCIÓN coas etiquetas , , . Ligazón permanente.

Deixar unha resposta

introduce os teu datos ou preme nunha das iconas:

Logotipo de WordPress.com

Estás a comentar desde a túa conta de WordPress.com. Sair /  Cambiar )

Google photo

Estás a comentar desde a túa conta de Google. Sair /  Cambiar )

Twitter picture

Estás a comentar desde a túa conta de Twitter. Sair /  Cambiar )

Facebook photo

Estás a comentar desde a túa conta de Facebook. Sair /  Cambiar )

Conectando a %s